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据媒体报道,近日,一则记录北京女子特殊皮肤状态的视频引发网络热议。
视频中,该女子轻拉手臂皮肤即可延展数厘米,松弛的皮肤组织呈现橡皮般的异常弹性,与常人形成鲜明对比。
当事人表示,尽管日常活动未受显著影响,但长期存在伤口愈合缓慢、轻微磕碰易淤青等症状。经医院专科诊断,其病症为"皮肤弹力纤维松弛症"(Cutis Laxa),由基因缺陷导致弹力纤维蛋白合成异常,致使皮肤失去正常弹性支撑。
医生透露,该患者是其从业以来遇到的第二例病例,而首例确诊者恰为其胞姐,提示明显的家族遗传特征。
医学资料显示,该病属于常染色体显性遗传病,典型表现为皮肤弹性过度但脆弱性增加,轻微外力即可导致皮下血管破裂。全球范围内确诊病例极少,此次病例为遗传机制研究提供了宝贵样本。